Staffordiamond's

Staffordiamond's Staffordshire Bull Terrier

Staffordshire Bull Terrier

L2HGA

La
L-2-HGA (L-2-hydroxyglutaric aciduria) chez le Staffordshire Bull
Terrier est une maladie neuro-métabolique caractérisée par des taux
élevés d’acide L-2-hydroxyglutarique dans l’urine, le plasma et le
liquide cérébrospinal. 


La
L-2-HGA affecte le système nerveux central, avec des signes cliniques
apparaissant habituellement entre 6 mois et un an (bien qu’ils puissent
apparaître plus tard). Les symptômes incluent des crises d’épilepsie,
démarche vacillante, tremblements, raideurs musculaires après exercice
ou excitation et comportement altéré :désobéissance,agressivité.


La
mutation, ou changement de structure du gène, est probablement
intervenue spontanément chez un seul chien mais une fois dans la
population elle a été héritée de génération en génération comme
n’importe quel autre gène. La maladie montre un mode d’héritage
autosomal récessif : deux copies du gène défectueux (un hérité de
chaque parent) doivent être présents pour qu’un chien soit affecté par
la maladie. Les individus avec une copie du gène défectueux et une
copie du gène normal- appelés porteurs sains- ne montrent aucun
symptôme mais peuvent passer le gène défectueux à leur descendance.
Quand deux porteurs apparemment sains sont croisés, 25% (en moyenne) de
la descendance sera affecté par la maladie, 25% sera indemne et les 50%
restant seront eux-mêmes porteurs.


La
mutation responsable de la maladie a été identifiée à l’Animal Health
Trust. En utilisant les informations issues de cette recherche, nous
avons mis au point un test ADN pour cette maladie. Ce test ne
diagnostique pas seulement les chiens affectés par la maladie mais peut
aussi détecter les chiens qui sont porteurs, ne montrant aucun symptôme
de la maladie mais capable de produire des chiots affectés. Les
porteurs ne pouvaient être détectés par les tests disponibles
auparavant qui incluaient soit un test d’urine ou de sang pour détecter
le taux élevés d L-2-hydroxyglutarate soit l’IRM. Dans la plupart des
circonstances, il y aura un nombre beaucoup plus grand de porteurs que
d’affectés dans une population. Il est important d’éliminer de tels
porteurs d’une population de reproducteurs dans la mesure où ils
représentent un réservoir caché de maladie qui peut produire des chiens
affectés à tout moment.